Genetistas estadounidenses, tras analizar la estructura del genoma de más de 400 mil voluntarios, descubrieron que cerca del cinco por ciento de las personas en la Tierra heredan una o más variaciones en la estructura de los genes que aumentan la probabilidad de desarrollar cáncer.

“Nuestro análisis muestra que aproximadamente el 5,05 por ciento de las personas son portadoras de variaciones patógenas o potencialmente patógenas en la estructura de genes que contribuyen al desarrollo del lo cual es significativamente más alto de lo que se esperaba para la población mundial”, destacó la revista científica JAMA.

El riesgo de quedar fuera

Esto indica que los métodos actuales de cribado genético no identifican a una parte considerable de individuos en grupos de riesgo, destacan los especialistas, citados por la agencia TASS.

Tal conclusión la alcanzó un grupo de genetistas estadounidenses dirigidos por Joshua Arbesman, investigador de la Clínica Cleveland, al analizar datos recopilados por médicos y biólogos moleculares como parte del programa de investigación All of Us.

Este programa tiene como objetivo secuenciar los genomas de un millón de voluntarios y comparar las diferencias en la estructura genética con sus características de salud.

Las herramientas del hallazgo

Arbesman y su equipo utilizaron estos datos para evaluar con qué frecuencia los participantes heredaron de sus padres mutaciones asociadas con un mayor riesgo de desarrollar tumores malignos.

Para obtener esta información, los científicos analizaron la frecuencia de tres mil 400 variaciones de este tipo en el ADN de más de 414 mil participantes del programa.

Descubrieron que mutaciones patógenas estaban presentes en 72 genes en aproximadamente 21 mil voluntarios, es decir, el 5,05 por ciento del total de participantes.

Las mutaciones más comunes se encontraron en los genes MUTYH, BRCA2 y MITF (en el 0,37–1,33% de los voluntarios), relacionados con el desarrollo de poliposis, cáncer de mama y melanoma, respectivamente.

Estas variaciones peligrosas aparecían con mayor frecuencia entre personas de ascendencia europea que entre otros grupos étnicos y raciales.

Los investigadores señalan que la presencia de estas mutaciones en los genomas de los voluntarios aumentaba significativamente la probabilidad de ser diagnosticados con tumores, tener familiares con antecedentes similares, y reducía la edad promedio en la que se detectaban por primera vez los tumores.